6 月 26 日消息，谷歌 DeepMind 官方博客昨日（6 月 25 日）發布博文，宣布推出 AlphaGenome 模型，能夠在多種基因調控過程中，更全面、準確地預測人類 DNA 序列中的單個變異或突變影響，并計劃通過 API 預覽版向科研界提供。

注：AlphaGenome 是一種新的人工智能工具，它能夠處理長達 100 萬字母的 DNA 序列，預測數千個分子屬性，以表征其調控活動。該模型通過比較突變序列與未突變序列的預測結果，對遺傳變異或突變的效果進行評分。

AlphaGenome 的訓練數據來自 ENCODE、GTEx、4D Nucleome 和 FANTOM5 等大型公共聯盟，這些數據覆蓋了數百種人類和小鼠細胞類型和組織的基因調控重要模式。

該模型使用了卷積層來檢測基因組序列中的短模式，變壓器來傳遞序列中所有位置的信息，以及一系列最終層將檢測到的模式轉化為對不同模式的預測。

AlphaGenome 具有幾個顯著特點：能夠處理高達 100 萬字母的長序列并做出單個字母分辨率的預測；能夠進行全面的多種模式預測；能夠高效地對變異進行評分；以及首次對剪接接點進行建模。

AlphaGenome 的預測能力有望幫助疾病理解、合成生物學和基礎研究等多個領域。盡管該模型取得了顯著進步，但仍有一些挑戰，如準確捕捉距離較遠的調控元素的影響等。（故淵）