浙江大學郭國驥教授團隊開發(fā)出一款用于基因組預測設計的深度學習AI模型“女媧CE”，能夠以超過90%的準確率預測基因組調控區(qū)域發(fā)生突變之后帶來的表型變化，并結合疾病表型設計出相應的治療位點。7月8日，相關成果發(fā)表于國際學術期刊《細胞》。

據介紹，基因組由DNA組成，不僅包含蛋白質的編碼序列，還包含大量不編碼蛋白質的調控序列。這兩類序列的協(xié)同作用，共同決定了生物體的復雜表型特征。

“讀懂生物體的古老遺傳‘語言’，是科學家們一直致力于攀登的科學高峰。”郭國驥說，人類基因組計劃集全球科學家之力繪制出人類基因圖譜，但多年來，科學家對其中的遺傳信息的破譯還不足10%。近年涌現的AI模型可幫助科學家們進一步快速、系統(tǒng)地理解隱藏在海量基因序列背后的復雜調控語言。

郭國驥團隊自主開發(fā)了超高通量、超靈敏度的單核染色質可及性測序技術，在這一技術基礎上構建了覆蓋小鼠、雞、守宮、蠑螈和斑馬魚五種代表性脊椎動物的全組織調控元件圖譜，形成優(yōu)質“數據庫”，并開發(fā)出多任務深度學習AI模型“女媧CE”，實現從基因組到細胞圖譜的直接預測。

“基于大量優(yōu)質的數據，‘女媧CE’模型在多項指標上超越現有的基因組AI模型。”郭國驥介紹，“女媧CE”能夠預測基因組調控元件發(fā)生突變之后對各種細胞類型帶來的表型變化，經檢測準確率超過90%。

“基于‘女媧CE’預測出的一個鐮刀型貧血癥治療性基因位點，我們對該位點進行修改，使得胎兒血紅蛋白表達量得到提升。”郭國驥表示，“女媧CE”系列模型將幫助研究人員更好地理解遺傳病發(fā)生的復雜原因，為生命科學、醫(yī)學和農學研究提供強大的支撐。

來源 | 新華社、浙江大學官微

編輯 | 王姝 校讀 | 胡麗華

責編 | 江英華 監(jiān)制 | 尤成勇