谷歌研究團隊與加州大學圣克魯茲分校的研究人員聯合推出了 DeepSomatic，這是一種創新的人工智能模型，旨在識別癌細胞中的基因變異。在與兒童醫療中心的合作研究中，DeepSomatic 成功發現了其他工具未能識別的10種小兒白血病細胞變異。

DeepSomatic 采用了一種針對癌癥基因組的小型變異調用器，能夠兼容 Illumina 短讀段、PacBio HiFi 長讀段和 Oxford Nanopore 長讀段。這一方法在 DeepVariant 的基礎上進行了擴展，能夠檢測單核苷酸變異（SNV）和小插入缺失(indels)，支持腫瘤 - 正常和腫瘤單一工作流程，包括福爾馬林固定石蠟包埋(FFPE)模型。

DeepSomatic 的工作原理是將對齊后的讀段轉換為圖像般的張量，這些張量編碼了堆疊情況、基礎質量和對齊上下文。通過卷積神經網絡，模型對候選位點進行分類，判定其為體細胞變異或非變異，最終生成 VCF 或 gVCF 文件。這種設計使得 DeepSomatic 在技術平臺上具有高度的適應性，因為該張量能夠總結不同技術間的局部單倍型和錯誤模式。

在數據集和基準測試方面，DeepSomatic 使用 CASTLE（癌癥標準長讀段評估）數據集進行訓練和評估。該數據集包含6對匹配的腫瘤和正常細胞系，使用 Illumina、PacBio HiFi 和 Oxford Nanopore 進行了全基因組測序。研究團隊發布了基準集和訪問權限，以便其他研究者進行重用，這填補了多技術體細胞訓練和測試資源的空白。

結果顯示，DeepSomatic 在單核苷酸變異和小插入缺失的檢測上都優于目前廣泛使用的方法。例如，在 Illumina 測序的插入缺失方面，DeepSomatic 達到了約90% 的 F1分數，而其他方法僅為80%;在 PacBio 測序中，DeepSomatic 的 F1分數超過80%。研究團隊還報告了329，011個體細胞變異的發現，進一步驗證了 DeepSomatic 在插入缺失檢測方面的強大能力。

研究:https://research.google/blog/using-ai-to-identify-genetic-variants-in-tumors-with-deepsomatic/

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