2025年8月26日，專注于新型基因編輯技術的創新生物醫藥企業正序生物（上海）宣布，與廣西醫科大學第一附屬醫院合作開展的“研究者發起的臨床研究”，針對鐮刀型細胞貧血病的堿基編輯藥物CS-101注射液成功治愈首位患者——一名來自尼日利亞的21歲女性。患者在治療后胎兒血紅蛋白水平顯著持續上升，鐮狀血紅蛋白水平顯著持續降低，總血紅蛋白濃度穩定至120g/L以上，治療后6個月沒有出現血管閉塞危象，已回歸到正常生活。這是中國首次通過堿基編輯療法治愈鐮刀型細胞貧血病的成功案例。

血紅蛋白病是全世界最普遍的單基因遺傳病，常見的主要有β-地中海貧血（β-地貧）和鐮刀型細胞貧血病。其中，鐮刀型細胞貧血病是由于β-珠蛋白基因突變使紅細胞呈鐮刀狀的遺傳性疾病，臨床表現為慢性溶血性貧血、再發性疼痛危象、易感染、慢性局部缺血導致器官組織損害等，嚴重時可危及生命。全球約有3.5%的人口攜帶鐮刀型細胞貧血病突變基因，每年約有30萬嬰兒出生時患有此病，在非洲、地中海沿岸、中東和東南亞等地區發病率較高。

目前，治療鐮刀型細胞貧血病的常規療法為藥物治療和輸血治療，這兩種對癥治療的方式只能緩解疾病帶來的痛苦，不能實現徹底治愈。另外還有一種治愈性治療策略為造血干細胞移植，傳統的異體造血干細胞移植需要等待匹配的供體，在實際情況中常常難以實現。

正序生物CS-101注射液是利用上海科技大學自主研發的高精準變形式堿基編輯器tBE，開發的一款針對β-血紅蛋白病的基因編輯藥物，之前已在臨床試驗中成功治愈了近20例β-地貧患者，首位β-地貧患者在接受治療后已經擺脫輸血依賴超過22個月。眼下，針對鐮貧的“研究者發起的臨床研究”和針對β-地貧的關鍵性臨床試驗的全球招募正在同步進行。

原標題：《中國首次通過堿基編輯療法治愈鐮刀型細胞貧血病》

題圖上觀題圖

作者：解放日報 黃海華