2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。當基因偏離軌道，罕見病患者的生命敘事卻迸發出超越疾病的力量。這不是關于特殊人群的悲情故事，這是關于可能性的宣言：生命的價值從不囿于診斷書上的鉛字，疾病或許限制了生命的長度，卻永遠無法定義其邊界。謹以此專題，獻給所有在黑暗中擎燈前行的勇者。

2月14日深夜11點，蔡磊收到了來自妻子段睿送的一枝玫瑰。在段睿推門進來時，蔡磊仍然坐在辦公桌前工作。

今年已經是蔡磊與漸凍癥抗爭的第7個年頭。現在的他，四肢已經基本失去運動能力，連喉嚨發出模糊音節都已經較為困難。大約從半年前起，蔡磊開始完全依賴眼控技術來交流和工作。盡管如此，他的工作日程仍然滿滿當當地從早上9點排到晚上11點，幾乎全年無休。

雖然無法開口，但收到妻子的情人節小禮物后，蔡磊一臉笑容。

這是他們夫妻倆在繁忙日程中難得能安靜下來享受彼此愛意的溫馨時刻。而在短暫的休息后，還有無數的工作難題等待著蔡磊解決。

2019年9月30日的一紙診斷，將蔡磊的人生切割成了兩半。在這之前，他是京東的副總裁，是“中國電子發票第一人”；在這之后，他是漸凍癥抗爭者，是不屈于命運的“斗士”。

漸凍癥抗爭者蔡磊。圖片受訪者提供

漸凍癥，一般指肌萎縮側索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis，簡稱ALS），是一種神經退行性疾病，絕大多數患者會在2~5年內死亡。在人類與之抗爭的近200年歷史中，漸凍癥的治愈率依然為0，而蔡磊正在做的事就是為50萬的絕望群體在這個“0”中尋找一個萬分之一，甚至是千萬分之一的希望。

2025年2月28日是第18個國際罕見病日，今年的主題是“不止罕見（More than you can imagine）”。這四個字某種程度也是蔡磊近1978天與漸凍癥抗爭歷程的一個很好的詮釋。

在國際罕見病日到來前夕，蔡磊再次接受了的專訪。

在3年前的專訪中，蔡磊曾經對表示，“我現在完全接受死亡了。我會沒有一點遺憾地安詳地離去，為什么？因為我已經做了所有我應該做的事。”在3年后的今天，在被問及面對死亡的態度是否有所改變時，蔡磊平靜地回答：“現在依然如此。”

“與生命賽跑”

蔡磊用了三個詞語來向描述他當下的生存狀態：艱難、賽跑、希望。

“身體艱難，生命與時間賽跑，在不斷為漸凍癥救治努力，爭取更多希望和光明。”蔡磊解釋道。

過去一年，蔡磊的病情進展迅速。由于一次普通感冒，蔡磊還曾一度被送進ICU搶救。此后，蔡磊的身體狀況更加虛弱，每一次呼吸、吞咽對他而言都成了生死攸關的挑戰。

蔡磊表示：“如同5年來目睹的數千名病友的離去一樣，任何一次感冒、嗆咳、摔跤或者并發癥都可能奪走我的生命。”

出院后，蔡磊基本依賴眼控技術來與外界交流和辦公，這也使得他的工作更加艱難。盡管如此，蔡磊仍然堅持滿負荷工作，每天工作時間長達十幾個小時。他的腰背部肌肉大幅萎縮，并且由于長時間久坐，他的腰部疼痛嚴重。每隔一段時間，他就需要在助手的幫助下起身，拍腰松弛一下肌肉后，再坐下來繼續工作。

由于全身心投入工作，蔡磊的神經也長期處于興奮狀態。實際上，這并不利于他的病情。漸凍癥是一種神經性疾病，漸凍癥患者需要更多的休息時間，過度勞累會透支身體。對于這一點，蔡磊也有很清晰的認知，但是在尋找漸凍癥“解藥”這條看不見盡頭的道路上，他無法停止奔跑。

人類對于漸凍癥的發現和研究已經有接近200年歷史。在這期間，全球大概有1000多萬患者因此死亡，但漸凍癥治療的研究卻進展甚微。

新藥研發是一個對金錢、時間消耗極大的項目。而像漸凍癥這樣發病機制都尚不明晰的疾病領域來說，其治療手段的研究更是難以穿越的“死亡谷”。蔡磊很清楚，對他和其他病友來說，如果坐在原地等待能救命的新藥上市，和等死并沒有什么區別。

于是，他開始了最后一創業。

2019年，蔡磊出院后迅速著手籌備成立公司，著手搭建自己的科研團隊，在海量的論文和消息中尋找一絲希望。

《2024年漸愈互助之家（蔡磊團隊）年度報告》顯示，僅在過去一年，蔡磊團隊就與多位科學家、科研單位、生物科技公司及醫院共同成立了8家實驗室，與超過70個來自全球的科學家團隊，以及超過60家專業的生物技術公司建立聯系。截至去年年底，“漸愈互助之家”平臺的患者注冊人數已經超過15000人，已經是全世界最大的漸凍癥患者的科研數據平臺。

在過去的一年，蔡磊方面的科研總投入超過4000萬元，其中對外科研捐助資金總額超過3000萬元。

為了有足夠的資金來源對科研工作進行長期支持，2022年蔡磊開始試水帶貨直播。截至目前，蔡磊的抖音賬號“蔡磊破冰驛站（下稱“破冰驛站”）”已經有接近520萬粉絲。有報道顯示，在去年“雙十一”期間，破冰驛站已經躋身平臺大促榜單前十名。

“直播電商不僅在籌集科研經費方面發揮了重要作用，還為廣泛而快速的科研合作提供了重要鏈接。患者朋友的鼓舞和消費者購物的良好反饋，讓我確信這是一條值得堅持的道路。”蔡磊對表示。

“我們等不起”

“無藥可治、有藥難用”。在蔡磊看來，這是罕見病群體面臨的兩大核心問題。“95%的罕見病仍無有效治療藥物，即使有藥物，許多患者也因種種限制無法及時用上。”蔡磊表示。

他對指出，以漸凍癥為例，雖然全球科研人員已經在藥物研發方面取得了一些進展，但新藥從研發到上市的過程漫長且充滿不確定性，而漸凍癥患者的平均生存期僅有3~5年，他們根本等不起。

蔡磊的想法是，通過推動新藥研發，讓盡可能多的病患參與到臨床試驗中，從而為自己，也為病友們博取一線生機。

蔡磊的努力也實實在在扭轉了很多漸凍癥患者的命運。據人民日報健康客戶端的報道，在蔡磊的幫助下，2023年6月一名年輕的漸凍癥患者在北京天壇醫院入組，參加了為期8個月的新藥臨床試驗。當試驗結束后，這名患者的病情沒有再進展，不久后她選擇出院重新回歸自己的生活。

但幸運不是每時每刻都能發生，在罕見病的治療過程中，患者的病情發展與藥物研發的“時空錯位”是更加常見的情況。

2024年10月8日，國家藥品監督管理局官網顯示，渤健生物的托夫生注射液（Tofersen）獲得上市批準，用于治療SOD1 基因突變的成人肌萎縮側索硬化癥，這是全球首個SOD1-ALS對因治療藥物，2023年4月在美國獲批上市，此后在國內通過免臨床途徑獲批上市。但該款藥物的治療費用高達約140萬元人民幣，絕大多數患者都無力負擔，只能“望藥興嘆”。

2025年1月，漸凍癥患者陳靜雯在網上公開向蔡磊求助。她于2024年6月確診漸凍癥，通過基因檢測后確定為SOD1分型。陳靜雯的病情進展非常迅速，短短一年內就幾乎喪失了自主呼吸的能力。她無法負擔托夫生注射液高昂的治療費用也不符合臨床入組條件，于是公開向蔡磊求助。

2024年5月，蔡磊和中美瑞康合作開發的RAG-17已經獲得臨床批件，這是一款針對SOD1基因的小核酸藥物。但遺憾的是，由于陳靜雯的病程進展過于迅速，其身體條件不滿足入組標準，從而錯失了治療機會。

面對陳靜雯的求助，蔡磊連續幾天睡不好覺。“她生命垂危，生死時速，但如何救她？”

這個故事的結局，奇跡沒有發生。了解到，就在數天前，陳靜雯已經因病去世。蔡磊對此感到很遺憾和痛心。

“陳靜雯的遭遇讓我想起2018年離世的北大才女婁滔，她和母親都因SOD1基因型漸凍癥離世，而當時可治療的藥物已在臨床階段。如果她們能及時用上藥物，或許結局會不同。”蔡磊對表示，“我們呼吁更多關注和支持，加速藥物研發、降低藥物成本、優化審批流程，讓更多患者能夠及時用上救命藥，為生命爭取更多時間與希望。”

AI點燃新希望

DeepSeek的出現讓AI制藥重新站上風口。AI技術可以改寫藥物研發的“游戲規則”，縮短藥物的研發周期，降低研發成本，比如可以將藥物晶型預測時間從至少數月或數年縮短至數個月甚至數周。

蔡磊早在2023年就開始啟動AI技術用于科研的探索，目前AI技術的急速發展和逐步成熟讓蔡磊精神為之一振，燃起了新的希望。他對表示：“AI技術的快速發展，大語言模型的逐步成熟，讓我看到科研急速加快的可能。”

事實上，蔡磊已經對AI技術關注多時。

在2024年年底，借助AI技術，蔡磊在央視新聞上完成了一場演講。在AI生成的視頻里，蔡磊仿佛又回到了尚未患病之前，意氣風發的歲月。雖然在現實中，蔡磊正坐在輪椅上。但在AI構建的畫面中，“蔡磊”筆直站立著，堅定地發聲：“我們終有戰勝?漸凍癥?的那一天。”

據蔡磊透露，近兩年在AI技術的賦能之下，找到了更多有望治療漸凍癥的新靶點，篩選出了不少有潛力的藥物。

蔡磊對表示，AI技術的使用無疑將大大加速漸凍癥新藥的研發和轉化，他們團隊今年將全力搭建漸凍癥科研AI大腦，這將是一個從理解現有ALS機制、分析多組學數據到實現全方位智能分析的系統，通過自建服務器24小時不間斷地訓練和更新模型，用于全球論文、新聞、專利、臨床的智能閱讀、檢索和自動分析，進行懷疑式學習和推理，有望極速提升研究發現效率，形成遠超越人類研究員的龐大專業知識獲取、學習、積累、甄別、交叉推理能力和速度的漸凍癥AI專家，助力科學研究、數據分析、靶點發掘以及合作藥物篩選等工作。

去年，蔡磊還試戴了人工智能喉，并重新發出了清晰的聲音。這讓蔡磊非常興奮，對未來充滿了期待。他告訴，他想對未來的自己說一句話——

“等著我，我們一定會牽手相會。”