10月20日，安徽省農業科學院王重龍研究員團隊在Scientific Data上發表的A high-quality chromosome-level genome assembly and annotation of anqing Six-end-white pig (Sus scrofa)的論文，公布了全球首個染色體級別的安慶六白豬高質量參考基因組。這項成果不僅是對一個珍貴產業化物種的生命天書進行了首次精裝校注，更標志著我國在動物基因組組裝這一前沿領域達到了世界領先水平，為本土種質資源的保護與利用奠定了堅實的基石。

天選之豬

此前豬的基因組，大多基于杜洛克等國外商業豬種構建，在中國依賴于這種基因組圖譜來進行分子育種和遺傳研究，如同使用一張世界地圖去探索一個具體的中國歷史文化小鎮，難免會陷入只有輪廓沒有細節的境地。

安慶六白豬，可不是什么普通豬豬，它是顏值與實力并存，歷史與風味共舞的天選之豬。它天生自帶限定皮膚，四蹄踏雪，額頭點星。最負盛名的特點在它的肉好吃，肌內脂肪含量豐富、肉質細嫩多汁，是過年百姓餐桌上不可缺或的“年豬”。它體質強健，耐粗飼、少生病，端莊母豬產起崽來毫不含糊，每胎產仔10多只，最多甚至能到20只，是中國從漢代就開始飼養的名門之豬。

安慶六白豬

這些“東方特質”的遺傳密碼，在基于西方豬種繪制的“通用模版”上是缺失和模糊的。因此，為安慶六白豬量身定制一份高精度、染色體級別的專屬遺傳地圖，不是可有可無的補充，而是揭示其優良性狀成因、實現其科學保護與高效育種不可或缺的第一步。

26億“生命拼圖”如何拼裝？

豬的基因組約有26億對堿基，將其準確無誤地組裝完整，猶如拼湊一幅巨大而復雜的星空拼圖。研究團隊采用了“三重測序”策略協同作戰：

PacBio HiFi長讀長測序

這項技術能一次讀取極長的DNA片段，就像擁有了能拍下完整段落的“高清長焦鏡頭”，有效解決了重復序列帶來的組裝難題。本研究利用它生成了海量高質量數據，將基因組初步組裝成僅62個大片段，其組裝連貫性指標（Contig N50達90.48 Mb）顯著優于國際通用的豬參考基因組。

Hi-C三維基因組技術

在細胞核內，DNA并非雜亂無章，而是有組織地折疊存在于三維空間中。Hi-C技術能捕捉DNA在空間上的“鄰里關系”——靠得近的片段很可能屬于同一條染色體。借助這張“三維導航圖”，科學家成功將62個大片段精準地安置到20條染色體（18條常染色體+X+Y）上，使組裝水平提升至染色體級別，完整度極高。

短讀長與RNA測序

短讀長數據準確度高，負責初步掃描與最終校對。RNA測序則通過分析42種不同組織，記錄下哪些基因在何時何地“工作”，幫助科學家精準預測出20,809個蛋白質編碼基因的位置與功能。

安慶六白豬基因組遺傳特征示意圖

從“天書”到“說明書”

組裝完成的序列只是“生命天書”，而“基因注釋”是為它添加目錄和注釋，將其轉化為可讀的“說明書”。

研究發現，安慶六白豬基因組中超過43% 是重復序列。它們雖不直接編碼蛋白質，卻像劇本里的舞臺指令，對維持結構穩定和調控基因表達至關重要。

除了2萬多個蛋白編碼基因，科學家還識別出數千個具有調控功能的非編碼RNA，它們共同構成一個精密的調控網絡，掌控著豬的生長發育。研究甚至精準定位了每條染色體的“端?！保┒说谋Ｗo帽）和“著絲?！保毎至训臓恳c），為研究染色體穩定性提供了寶貴信息。

應用：從實驗室走向飼養場與餐桌的現實與未來

分子育種“加速器”：未來，育種專家可以擺脫“望（豬）外觀（表型）”的傳統模式。在仔豬時期，只需通過一次基因分型或測序，比對其基因組與參考基因組的差異，就能像查閱“出廠設置”一樣，精準判斷它是否繼承了優質的肉質風味基因、強大的抗病能力或高效的飼料轉化率。這將把傳統的育種周期從以“年”為單位縮短到以“月”為單位，實現革命性的“精準設計育種”。

種質資源保護的“數字方舟”：這份高質量的基因組，相當于為瀕?；蛉后w數量不大的安慶六白豬建立了一個數字化的“基因身份庫”或“數字種子”，是防止種群近交退化，進行科學管理和復壯保種的終極依據。即使在未來某一天，物理種群遭遇不測，我們仍有機會依據這份完整的基因藍圖，在技術成熟時進行遺傳資源的恢復與研究。

還可能通過深度解析影響肌內脂肪沉積（決定肉的多汁性和風味）、脂肪酸組成以及脂肪代謝的關鍵基因和通路，我們可以有的放矢地培育出既保留中國傳統豬種特有的香醇口感，又能在瘦肉率、健康脂肪比例等方面符合現代消費需求的定制化優質豬種。這不僅能提升產業鏈價值，更能讓科技真正賦能于地方特色產業的發展，守護中國人“舌尖上的記憶”。

最后，豬作為與人類在生理、代謝和器官大小上更為接近的模型動物，它的高質量基因組對于人類生物醫學研究，特別是心血管疾病、代謝性疾病及異種器官移植等領域，也具有重要的參考價值。

這不僅是一本關于一頭豬的“生命說明書”，更是我們邁向預見性農業和精準畜牧業時代的一塊“基因基石”，引領我們走向一個更具韌性、更有效率、也更富多樣性的農業新時代。

編輯：吳歐

論文信息

發布期刊Scientific Data

發布時間2025年10月20日

論文標題A high-quality chromosome-level genome assembly and annotation of Anqing Six-end-white pig (Sus scrofa)

(DOI：https://doi.org/10.1038/s41597-025-05945-2）